شما در بخش انجمنهای گفتگو سایت دکتر رهام صادقی هستید، برای آشنایی با امکانات متنوع دیگر سایت اینجا کلیک کنید


به اينستاگرام سايت بپيونديد

اطلاعاتی در مورد بیماری وردنیگ هافمن

  1. باسلام
    اقای دکتر یکی از دوستانم که ازدواج کرده اند بعد از مدتی صاحب فرزند پسری شده اند که پسرشان به بیماری ورنیک هافمن مبتلا بود  (در ضمن ایشان با همسرشان نسبت فامیلی دارند پسر عمه و دختر دائیی هستند ) فرزندشان بعد از 6 ماه فوت نمود حال من از شما چند سوال دارم
    1 علت اصلی این بیماری چیست
    2 راه درمان برای بارداریهای بعدی
    3 ایا ازدواج فامیلی ایشان از عوامل این بیماریست
    4 چند درصد امکان دارد فرزند بعدیشان مبتلا به این بیماری باشد
    5 مرکز ژنتیک برای مشاوره معرفی نمائید چه در تهران یا مشهد
     
    تشکر شده توسط : 1 کاربر
  2. zari_pa نوشته است: باسلام
    اقای دکتر یکی از دوستانم که ازدواج کرده اند بعد از مدتی صاحب فرزند پسری شده اند که پسرشان به بیماری ورنیک هافمن مبتلا بود  (در ضمن ایشان با همسرشان نسبت فامیلی دارند پسر عمه و دختر دائیی هستند ) فرزندشان بعد از 6 ماه فوت نمود حال من از شما چند سوال دارم
    1 علت اصلی این بیماری چیست
    2 راه درمان برای بارداریهای بعدی
    3 ایا ازدواج فامیلی ایشان از عوامل این بیماریست
    4 چند درصد امکان دارد فرزند بعدیشان مبتلا به این بیماری باشد
    5 مرکز ژنتیک برای مشاوره معرفی نمائید چه در تهران یا مشهد

    سلام،
    بیماری وردنیگ هافمن (Werdnig-Hoffmann)  بیماری است که در آن سلولهای شاخ قدامی نخاع به طور پیشرونده از بین می روند . این بیماری ممکن است در داخل رحم و یا هر زمانی بعد از آن شروع شده و سیری کند یا تند داشته باشد ، هر چه سن شروع بیماری  کمتر باشد ، سرعت پیشرفت بیشتر خواهد بود . کودکانی که در بدو تولد گرفتار شده اند ، معمولا طی سال اول زندگی دچار فلج 4 اندام و در نهایت دچار نارسایی تنفسی شده و می میرند . درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تمام اقدامات علامتی است . این بیماری یک بیماری ارثی است و به صورت « اتوزومال مغلوب » به ارث می رسد . ( اتوزموم یعنی اینکه ژن معیوب مربوط به این بیماری بر روی کروموزومهای « غیر جنسی » قرار دارد و در هر دو جنس احتمال ابتلا وجود خواهد داشت ؛ مغلوب یعنی اینکه برای بروز بیماری ژن معیوب می بایست از هر دو والد به فرزند به ارث برسد . به عبارت دیگر در این نوع بیماری ارثی، هر دو والد دارای این ژن معیوب هستند ، وقتی لقاح اتفاق می افتد و با توجه به قوانین احتمالات 25% شانس این وجود دارد که هر دو ژن معیوب به فرزند به ارث برسد ) .
    اما پاسخ به سوالات شما :
    1 – علت که در بالا ذکر شد .
    2 – در بارداریهای بعدی ، احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار « در هر بارداری » 25% خواهد بود . برای اینکه متوجه بیمار بودن جنین در حین بارداری شویم می توان از جنین نمونه برداری کرد و بیماری را تشخیص داد . ( توجه داشته باشید که در هر بارداری 25% احتمال به دنیا آمدن فرزند « کاملا سالم » و 50% احتمال به دنیا آمدن فرزند سالم ولی « حامل » ژن معیوب وجود خواهد داشت . در موردی که شما شرح حال دادید پدر و مادر هر دو سالم ولی حامل بوده اند. )
    3 – بله ، با توجه به توضیحات بالا ، اگر فرزندی مبتلا به این بیماری باشد ( همانند فرزند این دو زوج ) که در اوایل زندگی از بین خواهد رفت . ولی مواردی که ظاهرا سالم هستند ولی ژن معیوب را به طور نهفته با خود حمل می کنند ، در صورتی دچار فرزند بیمار می شوند که همسر هم این ژن معیوب را داشته باشد . اگر ازدواج « غیر فامیلی » باشد احتمال اینکه فرد مورد نظر همسری دارای این ژن را انتخاب کند خیلی خیلی کم خواهد بود . ولی در صورتی که ازدواج فامیلی باشد و این ژن در آن خانواده وجود داشه باشد این مشکل به وجود خواهد آمد .
    4 – در هر بارداری و مستقل از بارداریهای دیگر 25% احتمال فرزند بیمار ، 50% فرزند به ظاهر سالم ولی حامل ژن معیوب و 25% فرزند کاملا سالم وجود خواهد داشت .
    5 – متاسفانه من مرکزی را نمی شناسم ولی با مراجعه به یکی از مراکز دانشگاهی قطعا شما را راهنمایی خواهند کرد .
     
    تشکر شده توسط : 1 کاربر
تمام زمانها بر حسب GMT + 3.5 Hours می‌باشند
صفحه 1 از 1


پرش به:  

شما نمی توانید در این بخش موضوع جدید پست کنید
شما نمی توانید در این بخش به موضوعها پاسخ دهید
شما نمی توانید موضوع های خودتان را در این بخش ویرایش کنید
شما نمی توانید موضوع های خودتان را در این بخش حذف کنید
شما نمی توانید در این بخش رای دهید

Powered by phpBB ©



Forums ©

.: مسئوليت مطالب، تبليغات و محصولات ديگر سايتها به عهده خودشان است :.
.:: برداشت از مطالب اين سايت فقط با کسب مجوز از مدیریت و با ذکر مبنع و آدرس به صورت لینک بلامانع است ::.
.::: کلیه حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به دکتر رهام صادقی بوده و هرگونه سواستفاده از آن طبق ماده 12 قانون جرایم رایانه ای قابل پیگیری است :::.


ارسال ایمیل به دکتر رهام صادقی


مدت زمان ایجاد صفحه : 0.26 ثانیه (42)