شما در بخش انجمنهای گفتگو سایت دکتر رهام صادقی هستید، برای آشنایی با امکانات متنوع دیگر سایت اینجا کلیک کنید


به اينستاگرام سايت بپيونديد

تالاسمی

  1. با سلام
    اطلاعاتی در مورد بیماری تالاسمی میخواستم چون میخوام آزمایش قبل از ازدواج بدم یه کم دلشوره دارم در فامیل خودم وهمسرم هیچگونه موردی از تالاسمی نبوده گروه خونی من A مثبت و همسرم O مثبت هستش میزان آهن خون خودم 98 و همسرم حدود 70 هستش لطفا هر اطلاعاتی در این زمینه دارید بدید که من تا حدودی آگاهی پیدا کنم ممنون از همه دوستان .
     
  2. mehdit نوشته است: با سلام
    اطلاعاتی در مورد بیماری تالاسمی میخواستم چون میخوام آزمایش قبل از ازدواج بدم یه کم دلشوره دارم در فامیل خودم وهمسرم هیچگونه موردی از تالاسمی نبوده گروه خونی من A مثبت و همسرم O مثبت هستش میزان آهن خون خودم 98 و همسرم حدود 70 هستش لطفا هر اطلاعاتی در این زمینه دارید بدید که من تا حدودی آگاهی پیدا کنم ممنون از همه دوستان .


    تالاسمی چیست ؟
    تالاسمی یک بیماری ارثی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می شود. برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم بیماران مبتلا به تالاسمی مکرراً خون تزریق می نمایند. در اثر تزریق خون های مداوم ، آهن در بدن این بیماران تجمع نموده و موجب تخریب بافت ها وارگان های داخلی آنها می شود.  قلب ، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را تحمل می نمایند. به منظور جلوگیری از تخریب بافت ها این بیماران از داروهای چنگک کننده آهن استفاده می کنند. در دسترس ترین داروی این بیماران دفروکسامین با نام تجاری دسفرال است. این دارو واجد طول عمر کوتاهی در بدن می باشد. به همین دلیل بیماران تالاسمی ناچارند دارو را به وسیله پمپ های مخصوص به آهستگی تزریق نمایند. این روش درمان  بسیار رنج آور است به همین سبب تلاش برای یافتن یک داروی خوراکی جایگزین که فاقد عوارض جانبی شدید باشد همچنان ادامه دارد . یکی از دیگر مشکلات بیماران تالاسمی خطر ابتلاء آنها به عفونتهایی است که از طریق خون منتقل می شود. روش های غربالگری داوطلبین اهداء خون و کیسه های خون اهدایی این خطر را به میزان چشمگیری کاهش داده است ولی هنوز راه درازی درپیش می باشد. یکی از راههای کاهش این خطر استفاده از خون داوطلبان شناخته شده و مستمر برای درمان بیماران تالاسمی است .نیل به این مطلوب جز در سایه یک عزم ملی و تلاش همگانی میسر نیست .

    پراکندگی بیماران تالاسمی در ایران
    در ایران تعداد 18616 بیمار تالاسمی زندگی می کنند. استانهای مازندران و فارس بیشترین از لحاظ تعداد بیماران درصدر قرار دارند. با آغاز طرح پیشگیری از تالاسمی در سال 1375 تعداد تولدهای جدید این بیماران کاهش یافته است ، بطوری که تعداد موارد جدید از 846 مورد در سال 1375 به 312 مورد در سال 1383 رسیده است . با این همه هنوز تا رسیدن به استانداردهای لازم جهت پیشگیری از تالاسمی راه طولانی در پیش داریم. آموزش عمومی به ویژه در استانهایی مانند سیستان و بلوچستان و هرمزگان یکی از مهمترین وظایف متولیان بهداشت است . این آموزشها باید به نحوی باشد که کلیه افراد جامعه از چگونگی انتقال این بیماری از نسلی به نسل دیگر آگاهی یابند. ایجاد تسهیلات لازم جهت انجام  PND و توقف بارداری در مواردی که جنین به تالاسمی مبتلا است باید در کلیه استانهای کشور در دستورکار قرار گیرد.

    روز جهانی تالاسمی و ما
    8 ماه می مصادف با 18 اردیبهشت هر سال بنام روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است . هدف از نامگذاری این روز بنام این بیماری توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در این کشور دو هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند. با پیشرفت علم امروزه سیمای تالاسمی تغییر کرده است. اگرچه بیمار تالاسمی دیروز کودکی ناتوان بود که عمری کمتر از بیست سال را تجربه می نمود، بیمار تالاسمی امروز جوانی با زندگی عادی است که در جستجوی کار و طعم زندگی شاداب نیازمند توجه مسئولین و مردم نیکوکار است .بیائید در 18 اردیبهشت امسال پیمان ببندیم که در راه رسیدن به دو هدف اصلی در خصوص مسئله تالاسمی از هر آنچه در توان داریم بهره گیریم. ما را در این راه خطیر تنها نگذارید.


    منبع : انجمن تالاسمی ایران
     
  3. * اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست ؟

    تالاسمي يک بيماري مادرزادي است که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . در بتاتالاسمي اختلال روي کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمي اختلال روي کروموزوم :« ۱۶ » است .

    بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکي از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند .

    آيا اين بيماري مي تواند مسري باشد ؟

    خير ، چون اين بيماري ارثي است .

    علائم بيماري تالاسمي چيست و به چه ترتيب ظاهر مي شود ؟

    تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممکن است کم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود . مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند فقط بايد با کساني که مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند .

    تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي شود . در کشور ما بتاتالاسمي شايع است بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي است .

    تالاسمي ماژور معمولاً در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي شود . زماني که هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي شود ، علائم کم خوني به صورت رنگ پريدگي پيشرونده ، بيحالي ، شيرنخوردن در ابتدا بروز ميکند . در صورت عدم درمان بزرگي کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده ،‌ريشه بيني فرو رفته ، برجستگي گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي ، کبدي ، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي کند .

    در صورت شک به اين بيماري چگونه مي توان آن را در يک کودک تشخيص داد ؟

    ابتدا آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيماري الکتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم .

    چگونه مي توان تالاسمي ماژور را درمان کرد ؟

    تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مي کنيم خوب درمان کنيم . چون اگر درمان به خوبي انجام شود . بيماران مي توانند از نظر فيزيکي ، تحصيلات ، طول عمر عين افراد سالم باشند . ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري ( تغيير قيافه ، نارسايي کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات رواني و ... ) گرديده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزينه بالا خواهند داشت ، در حالي که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود . البته اميدواريم که اولاً با پيشگيري هاي لازم کودک مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مي باشد که با آزمايشات اختصاصي تعيين مي شود .

    درمان نگهدارنده ، تزريق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبي رشد کند ، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد .

    آيا تزريق خون مکرر به کودک مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟

    با تزريق هر کيسه خون ( ۲۵۰ سي سي ) تقريباً ۲۰۰ ميلي گرم آهن وارد بدن مي شود در حالي که دفع روزانه آهن خيلي کم است و اين افزايش ميزان آهن خون ، به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي شود و عوارض بيماري را به دنبال دارد . عوارض ديگر بيماري ناسازگاري خوني ، آلودگي ها ، بيماري هاي عفوني مثل هپاتيت B و C و ايدز ، مالاريا ، سيفليس مي باشد .

    آيا کودکان دچار تالاسمي از نظر بهره هوشي و همچنين زندگي در آينده تفاوتي با ديگر بچه ها دارند ؟ يعني مي توانند عمر و زندگي طبيعي داشته باشند ؟

    همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند يعني به طورمرتب خون دريافت کرده و آهن اضافي نيز با تجويز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بينايي و شنوايي و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيري شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعي خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالي و مهارت هاي ديگر نيز در حد افراد طبيعي هستند . چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي ، پزشک ، قاضي و افرادماهر ديگر نيز وجود دارد .

    چگونه مي توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمي شد ؟

    بيماري تالاسمي از اولين رده هاي پيشتاز بيماري هاي ارثي در کشور ماست که بايد کنترل شود .

    اگر چه بهترين روش پيشگيري ، براندازي و کنترل تالاسمي از راه اکولوژيک شناخته شده ولي به طور کلي چند روش پيشنهاد مي شود :

    روش اول : خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انساني است . با مشاوره ژنتيک در ازدواج هاي دو شخص مينور با هم و نمونه برداري از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگي ) و بررسي DNA در صورتي که تشخيص داده شود که جنين مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعي آن نيز گرفته شده است .

    روش دوم : شناسايي ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي شود .

    روش سوم : کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي کاهد .

    اگر زوجي بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمي هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم است ؟ آيا ممکن است بچه سالم به دنيا بيايد ؟ اصولاً چه راهکاري براي آنها پيشنهاد مي کنيد ؟

    همان طور که در مورد کنترل و پيشگيري تالاسمي گفته شد در ايران و بخصوص در تهران چندين مرکز مشاوره ژنتيک وجود دارد . هر گاه دو فرد مينور با آگاهي يا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند براي اينکه بچه آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگي به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگي از جفت نمونه گيري و بررسي DNA انجام مي شود اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامي صورت نمي گيرد ولي اگر مبتلا به تالاسمي ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .

    آيا در ايران مرکزي وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقيقي در مورد تالاسمي به دست آورند ؟

    آدرس اينترنتي انجمن حمايت از بيماران تالاسمي

    www.iranian-thalassaemia.com

    ۰۲۱-۸۷۱۵۳۵۱ و ۰۲۱-۸۵۵۳۵۳۶

    پست الکترونيکي انجمن حمايت از بيماران تالاسمي

    iranian-thalassaemia @yahoo.com

    منبع : irib.ir
     
    این پست توسط دکتر رهام صادقی (مدیریت سایت) تایید شده است
    تشکر شده توسط : ROHAM و 1 کاربر ديگر
  4. آيا مي دانيد بيماري بتا تالاسمي چيست؟
    بيماري بتا تالاسمي نوعي كم خوني ارثي يا ژنتيكي است كه از طريق والدين به كودكان منتقل مي شود اين بيماري به دو صورت خفيف (مينور ) و شديد (ماژور) ديده مي شود

    علائم بيماري بتا تالاسمي شديد:
    اين علائم از 6 ماهگي به بعد ظاهر مي شود كه شامل رنگ پريدگي ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بيحالي كودك است

    عوارض بيماري بتا تالاسمي شديد:
    با بزرگتر شدن كودك عوارض بيماري مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغيير چهره بيمار؛ بزرگ شدن كبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر مي شود. اين كودكان بخاطر كم خوني به صورت مداوم به تزريق خون نياز دارند و چون تزريق مداوم خون باعث افزايش آهن بدن مي شود لذا لازم است ماده دفع كننده آهن بنام آمپول دسفرال نيز براي اين كودكان تزريق شو0
    ناقل تالاسمي كيست ؟
    كليه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غيره از والدين به ارث مي رسد بطوري كه براي هر خصوصيت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد كه يكي از پدر و ديگري از مادر به ارث ميرسد اگر شخصي تنها يك عامل (ژن) معيوب را از يكي از والدين خود دريافت كند بيمار نخواهد شد و به اين شخص ناقل يا تالاسمي مينور يا مبتلا به نوع خفيف تالاسمي مي گويند كه مي تواند عامل (ژن) تالاسمي خود را به فرزندان منتقل كند بديهي است فرزند او نيز اگر فقط يك عامل (ژن) معيوب را از والدين خود (پدر يا مادر) دريافت كند تنها ناقل بوده و بيمار محسوب نمي شود . در حاليكه در تالاسمي ماژور يا شديد شخص دو عامل (ژن) معيوب را از والدين خود دريافت مي كند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)

    چه زماني احتمال ابتلا به بيماري بتا تالاسمي شديد وجود دارد؟
    اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي باشند در هر حاملگي 25% احتمال وجود دارد كه كودك يك ژن معيوب را از پدر و يك ژن معيوب را از مادر به ارث برده و در نتيجه داراي دو ژن معيوب شده و مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور گردد.
    راههاي تشخيص بيماري بتاتالاسمي شديد:
    1-انجام آزمايش خون
    2-انجام آزمايش ژنتيك در زمان جنيني (قبل از تولد)
    راههاي پيشگيري از بيماري بتا تالاسمي شديد:
    1-    عدم ازدواج دو فرد تالاسمي مينور يا ناقل تالاسمي
    2-   استفاده از روشهاي مطمئن تنظيم خانواده مانند بستن لوله در زنان ؛ وازكتومي در مردان ؛استفاده از قرص ضد بارداري ؛IUD ؛ كاندوم 3-   انجام مشاوره ژنتيك زوج ناقل و تعيين ژن معيوب پدر و مادر قبل از بارداري زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتيك در هفته 12-8 بارداري و تشخيص وضعيت جنين از لحاظ ابتلا به بيماري بتا تالاسمي ماژور كه در صورت تاييد بيمار بودن جنين مي توان اقدام به سقط نمود.
    نكات قابل توجه:
    1- كليه داوطلبين ازدواج بايستي قبل از جاري شدن صيغه محرميت يا عقد شرعي براي انجام آزمايشات تشخيصي تالاسمي مراجعه كنند در واقع اين عمل بايد بعنوان اولين اقدام قبل تدارك مراسم ازدواج انجام گيرد . ضروري است بدانيم در هنگام انجام آزمايش تشخيص تالاسمي قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمايش اول تشخيص قطعي حاصل نشود ممكن است لازم باشد زوجين داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت اهن درماني قرار گرفته و سپس آزمايشهاي تكميلي بعمل آيد بنا بر اين افراد بايد همه اقدامات و تصميمات ديگر را براي مراسم ازدواج به بعد از كسب نتايج ازمايشات نهايي تشخيص تالاسمي موكول نمايند0
    2-ناقل تالاسمي هيچ مشكلي ندارد اهميت ناقل بودن زماني است كه شخص توجه داشته باشد كه همسر انتخابي وي ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بايستي پيش از هر اقدامي مشاوره تالاسمي در مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي كه در هر شهرستان به اين منظور اختصاص يافته انجام شده و در صورت تصميم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتيك به يكي از ازمايشگاههاي معتبر كشور مراجعه شود .
    3- والدين عزيزي كه زوج مينور هستند و توفيق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداري مجدد خودداري نمايند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمي شديد و فشارهاي اقتصادي ناشي از هزينه هاي درماني وي نباشند .

    منبع : وبلاگ ایران جدید ( البته فکر نمی کنم منبع اصلی باشه )
     
    این پست توسط دکتر رهام صادقی (مدیریت سایت) تایید شده است
    تشکر شده توسط : ROHAM
تمام زمانها بر حسب GMT + 3.5 Hours می‌باشند
صفحه 1 از 1


پرش به:  

شما نمی توانید در این بخش موضوع جدید پست کنید
شما نمی توانید در این بخش به موضوعها پاسخ دهید
شما نمی توانید موضوع های خودتان را در این بخش ویرایش کنید
شما نمی توانید موضوع های خودتان را در این بخش حذف کنید
شما نمی توانید در این بخش رای دهید

Powered by phpBB ©



Forums ©

.: مسئوليت مطالب، تبليغات و محصولات ديگر سايتها به عهده خودشان است :.
.:: برداشت از مطالب اين سايت فقط با کسب مجوز از مدیریت و با ذکر مبنع و آدرس به صورت لینک بلامانع است ::.
.::: کلیه حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به دکتر رهام صادقی بوده و هرگونه سواستفاده از آن طبق ماده 12 قانون جرایم رایانه ای قابل پیگیری است :::.


ارسال ایمیل به دکتر رهام صادقی


مدت زمان ایجاد صفحه : 0.29 ثانیه (50)